癌症基因檢測，找出背叛自己的DNA

基因檢測是近來一個熱門的話題

最近基因檢測相關新聞是安潔莉娜．裘莉(Angelina Jolie)做癌症基因檢測
發現帶有乳癌相關的基因，
然後就去做了預防性乳癌切除手術 (據說也是內視鏡乳癌微創手術)

這個爆炸性的話題瞬間放大了許多女性心中的恐懼
所以， 基因檢測是好還是壞? 是蜜糖還是毒藥?

基因是做什麼的?

人體的DNA就像是一個巨大的圖書館，裡面鉅細靡遺的記載了各式各樣的東西
基因就像是圖書館內的書籍，不論人體發生了大小事
都會去到DNA查詢，然後依照相關的基因表現去工作
流程上會先抄一份副本出來，翻譯給底下的工作人員
接著工作人員就會去製造各式各樣的蛋白質
蛋白質接著進到全身各地去執行任務

舉例來說，像是細胞要生長分裂
相關的基因如果有二百個
有的是負責做細胞核，有的負責細胞膜
有的負責控制生長速度或檢查分裂完的細胞有沒有做錯

所以，我們的身高、外型、頭髮顏色等等
都是由DNA裡的基因所控制

DNA 背叛了你?

DNA裡的基因決定我們的身高、外型、頭髮
同樣的，基因也決定了我們罹癌的風險
甚至可能決定了復發的風險以及藥物治療的效果
如果一切照表操課，身體器官都能正常運作
但是如果基因出錯，背叛了你，會有怎樣的結果?

這就像是圖書館裡的書可能有缺損、缺頁或是裝訂錯誤
所以在查詢時，因為拿錯書、查錯頁或是看錯字
就可能造成錯誤的結果

像是食譜上的糖或鹽寫錯，煮出來的菜，味道就會差十萬八千里

所以，基因出錯可能造成

癌症增生 － 細胞分裂加速、生長不受控制

抗藥性增加 － 藥物代謝增快

諸如此類的異常

『癌症基因檢測』－尋找背叛的基因

(a) 基因檢測可以找出已知的基因突變： 乳癌帶原基因BRCA1及BRCA2

先談談乳癌基因BRCA 1/2
這是最為人所熟知的乳癌基因，也就是安潔莉娜作篩檢的基因

BRCA1在西方人比較多，東方人的帶原比例則較低
它在人體掌管DNA 的修復，當DNA出現錯誤的時候

BRCA1就會去校正它

但是BRCA1有問題時，DNA無法被修復
錯誤就會傳遞到後代的細胞，隨著生長分裂越來越多

錯誤不斷累積，就會形成癌細胞

所以BRCA1的帶原女性，在70歲以前

罹患乳癌的機率高達87%，卵巢癌機率高達60%
或有此一說，BRCA1帶原的女性
80歲之前，會得到乳癌或卵巢癌其中之一的機率是接近100%!!

目前檢測方式有多種，像是使用PCR或是NGS去找出BRCA1是否有異常
(*PCR或NGS是驗證基因對錯的方法)

(b) 癌症復發風險： Oncotype 或 Symphony

這種基因檢測測定癌細胞上有多少背叛你的基因
Oncotype測定21個最有影響力的基因 ，每個基因會有不同的權重
像是賀爾蒙接受體可能是加10分，而生長因子接受體會直接倒扣30分
最後加加減減算出可能的復發風險
而最後決定是否需要追加化學治療來減低復發風險

基因檢測是蜜糖或毒藥?

時代雜誌在許多議題上都有指標性的意義

尤其是提到乳癌相關議題，就會揭開一波的醫藥革命
像是2002年提到標靶治療的誕生

接下來最近十年，標靶藥物就如雨後春筍般出現

這次在2013年因為安潔莉娜。裘莉提到乳癌基因檢測
預估未來十年，我們會有更多的基因檢測出現

蜜糖?

基因檢測越進步
將來癌症治療上，我們就可以進一步發展個人療法
找尋對病患最有效的藥物，先進行基因檢測，確定有效才使用
如果化學治療對患者來說是多餘的，我們更可以省去化學治療虐待病患
免去化學治療的風險

毒藥?

看似美好前景的基因檢測為何又可能是毒藥?
因為基因檢測過於普及，將來只要家族有乳癌的女性同胞
會不會面對所謂的『基因歧視』?
如果真的驗出有乳癌基因帶原，會不會要面對無法建立家庭?
或是無法生育?

結語

基因檢測的功能強大，潛力無限
裡面蘊藏了許多的美好，但也可能帶來更多的問題
醫學界也在努力開發對病患更有利的檢測方式
希望將來讓人類能夠更延年益壽
或是揪出背叛你的基因
在面對癌症可以站在更有利的位置，打一場勝仗。

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本著作由洪進昇製作，以創用CC 姓名標示-相同方式分享 4.0 國際 授權條款釋出。

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